Mehr als 6.000 verschiedene Erkrankungen gelten in Deutschland als selten. 4 Millionen Menschen leiden in Deutschland an einer dieser seltenen Erkrankungen. Die sogenannten „Waisenkinder der Medizin“ erleben oft eine Odyssee bis zur richtigen Diagnose oder verbleiben gänzlich ohne Diagnose. Denn, betrifft eine Erkrankung nur wenige hundert Menschen, stellt dies die Medizin noch heute vor große Herausforderungen. Das „EZSE – Essener Zentrum für seltene Erkrankungen“ will sich dieser Herausforderung stellen! Helfen Sie ihm dabei!

Jede einzelne seltene Erkrankung ist selten

Selten heißt in Europa: Weniger als fünf von 10.000 Menschen sind von einer bestimmten seltenen Erkrankung betroffen. Unter manchen dieser Erkrankungen leiden nur einige oder wenige dutzend Menschen. Da die Anzahl der einzelnen seltenen Erkrankungen aber so groß ist, gibt es ebenso viele Betroffene. Rund 80% aller seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt. Eine überwiegende Mehrzahl verläuft chronisch und beinhaltet meist schwere Einschränkungen in der Lebensqualität sowie eine deutlich verkürzte Lebenserwartung. Da sich seltene Erkrankungen in der Regel früh und oft folgenschwer manifestieren, betreffen sie zumeist Kinder. Alleine in Deutschland versterben mindestens 1.000 Kinder jährlich, Millionen werden niemals ein selbständiges Leben führen können.

EZSE heißt es kurz – das „Essener Zentrum für seltene Erkrankungen“

Dabei ist der Weg bis zur eindeutigen Diagnose für die meisten Patientinnen und Patienten oft sehr langwierig. Im Schnitt vergehen ca. sieben Jahre bis zur Diagnose. Das EZSE hat sich zum Ziel gesetzt, die medizinische Versorgung von Kindern und Erwachsenen mit seltenen Erkrankungen zu verbessern, indem es Patientinnen und Patienten, behandelnde Ärztinnen und Ärzte,  Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler sowie Patientenorganisationen miteinander vernetzt.

Die Bündelung verschiedener Fachkenntnisse, der strukturierte und enge Austausch untereinander, z.B. in interdisziplinären Fallkonferenzen und Expertenboards, die Vernetzung in nationalen und internationalen Forschungsverbünden und die Hilfe durch neueste universitäre Technologien ermöglichen es, eine seltene Erkrankung zu diagnostizieren und adäquate Behandlungsmöglichkeiten in die Wege zu leiten. Somit unterstützt das EZSE auch andere Leistungserbringer, insbesondere niedergelassene Ärztinnen und Ärzte, denn nach der Sichtung der Patientendaten und der Vorstellung des Patienten in den Strukturen des EZSE kann das Zentrum Behandlungsempfehlungen weitergeben.

Für eine zukunftsorientierte Versorgung haben Lehre und Weiterentwicklung in Forschung, Diagnostik und Therapie seltener Erkrankungen selbstverständlich einen hohen Stellenwert.

Selten – aber nicht allein

Diese komplexe und ressourcenintensive Arbeit beruht auf dem leidenschaftlichen und gemeinnützigen Engagement einzelner Ärztinnen und Ärzte, die sich gemeinsam für die bessere Versorgung Betroffener einer seltenen Erkrankung einsetzen und die Strukturen des Zentrums kooperativ etabliert haben. Nach wie vor haben die Zentren für seltene Erkrankungen aber kaum finanzielle Grundlagen für die ambulante Versorgung. Der große Bedarf der Betroffenen führt zu langen Wartezeiten, Frust und Resignation. Deshalb braucht das EZSE Ihre Unterstützung!

Mithilfe von Spenden kann den Patientinnen und Patienten die notwendige Aufmerksamkeit geschenkt werden. Denn die Arbeit des EZSE geht mit erheblichem Zeitaufwand einher. Zeit für Lotsenfunktion und den nationalen und internationalen Austausch von Spezialisten und Fortbildungen sind nur einige Beispiele. Das Tun des Zentrums erfordert ein hohes Qualitätsmanagement, etwa durch das Anlegen von Patientenregistern und besondere Forschungsanstrengungen, um zum Beispiel eine ausreichende Anzahl an Patienten für (lebens-)notwendige Studien zu finden. Des weiteren muss die wohnortnahe Versorgung, gemeinschaftlich mit Haus- und Kinderärzten, sichergestellt werden. Dies geschieht am besten unter Einsatz moderner Informations- und Nachrichtentechnik. Und nicht zuletzt braucht es Öffentlichkeit, um ein stärkeres Bewusstsein für Menschen mit seltenen Erkrankungen zu schaffen und nachhaltige Strukturen aufzubauen.

Mit Ihrer Spende helfen Sie, Menschen mit seltenen Erkrankungen eine gesündere Zukunft zu ermöglichen und die Waisen der Medizin sichtbar zu machen! Vielen Dank für Ihre Unterstützung!